精氨酸酶缺乏症（argininemia）是一种常染色体隐性遗传代谢病，由ARG1基因突变导致肝脏精氨酸酶活性降低，引发精氨酸代谢障碍及高氨血症。该病以血液和脑脊液中精氨酸水平显著升高为特征，临床表现为进行性痉挛性瘫痪、认知发育落后及癫痫发作，常被误诊为脑瘫 。
患者出生时多无异常，1-3岁后逐渐出现下肢强直、运动障碍等症状。与其他尿素循环障碍相比，其高氨血症程度较轻，可能与精氨酸酶2代偿作用有关。诊断依赖血氨检测、氨基酸分析及ARG1基因检测，红细胞精氨酸酶活性测定与基因检测为确诊依据。治疗采用低精氨酸饮食、氮清除剂药物及肝移植等手段，早期干预可改善预后 。
该病于1969年由Terheggen等首次报道，发病率在不同国家存在差异，美国约为1/250000，日本约1/220000。2018年被列入我国《第一批罕见病目录》，随着串联质谱技术普及，检出率有所提升 。
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